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人類基因定序解析的下個里程碑即將到來
   
[2019-09-16 ]

人類基因定序解析的下個里程碑即將到來

 

 

為了大眾健康這個重要的議題,以及英國在國際間對於基因體的領導地位,政府單位、慈善單位、研發單位以及四家大藥廠集資了兩百萬歐元的資金,來進行這個全基因定序的計畫,此計畫將會成為一個改變現狀的資源,提供給全球的科學社群來理解、診斷、治療以及預防重大疾病,如:癌症與失智症。

 

這些基因密碼源於英國基因銀行,由五十萬位自願者所提供,這接數據將會被Wellcome Sanger Institute和deCODE genetics in Iceland的研究學者,使用Illumina sequencing platform來定序。

 

這個計畫是全球最具野心的定序計畫,並由政府與私人企業組成的團隊,有著公共資金和慈善單位的長期投資,英國基因銀行已經建立起不可取代的豐富資訊資源,可以大幅度的增加人們對疾病發展的理解。

 

這個計劃的資金來自於政府單位的研發創新機構UK Research and Innovation (UKRI) 的Industrial Strategy Challenge Fund、Wellcome Sanger Institute本身與Amgen, AstraZeneca, GlaxoSmithKline (GSK) and Johnson & Johnson四家藥廠共有兩百萬歐元的資金。

 

所有的基因資訊粗略的估計有五十兆頁的文字檔,需要有專業的技術、人力來儲存與分析,這些數據將會被一對一地連結到英國基因銀行的資料庫上,提供臨床訊息與生活習慣的資訊,這樣的計畫可以成為基因資訊的百科全書,搭配著隱私完整被保護著臨床病理訊息,給全人類提供一個研究疾病的獨特角度。

 

目前這個計畫將跟隨著已經成功的前導計畫Vanguard Project,這個前導計畫定序了五萬筆資料,為整個英國基因銀行資料庫的十分之一,其主要資金來源為Medical Research Council的Industrial Strategy Challenge Fund。

 

踏在Vanguard Project的基石上,此計畫預計分兩批完成下的四十五萬筆基因的定序,產業界的夥伴有九個月的時間能優先使用這些資訊,而在這段時間結束後,申請使用這批資訊的方式將會和申請基因銀行的資訊一樣,簽屬Material Transfer Agreement 並得到基因銀行的認可。

 

第一批次的資料會將近有十二萬筆完整基因,連同著前導計畫Vanguard Project的數據,預計於2021年開放申請使用,第二批的資訊將期望在2023上半年公諸於世。

 

 






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