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囊腫性纖維化可以受到藥物控制!
   
[2019-11-04 ]

一種全新的囊腫性纖維化的療法可以大幅度改善病患肺部的功能,能夠讓患者肺部不再淤積著黏液,此藥物是針對此疾病的源頭基因,而不是減輕病癥,這樣的突破已經被期盼太久了,讓很多醫師與患者都不禁感動得落淚。

在上周四(10/31)於美國田納西州舉辦的國際會議,以及同一時間於兩個領頭的醫學期刊上公布的此數據,此藥物的功效好到令人震驚,也讓美國食品藥物管理局在上周即時宣布他們核准這個由三種藥物合併施用,稱作Trikafta的療法,比預計的時程還要早上五個月。這種藥物可以讓九成的患者得到疾病的緩解,比起先前那僅能影響一小部分人的藥物,功效有著極大的進步。

Trikafta的發展經過了幾十年穩定發展的科學研究,加上學術單位的努力以及在疾病患者所推動的公益創投的贊助下完成,Trikafta是由一間波士頓的醫藥公司Vertex Pharmaceuticals所開發,而在Trikafta之前一共還有三種治療囊腫性纖維化的藥物,Vertex Pharmaceuticals可以說是從這個疾病上獲得不少的利益。

囊腫性纖維化在美國粗估引響了三萬人,厚重的黏液在器官上生成,破壞了人們的肺臟以及消化器官,患者必須穿著特殊的震盪衣來使黏液分離,且還要花上數小時來把肺部的黏液咳出,病患刻苦的保護著他們自己,以免因為患上呼吸道疾病而住院,他們必須時常施用抗生、酵素和維生素來保持健康,病患的平均壽命已經延長到44歲。

在早期,多數的患者在青少年時期就死亡,導致極少有成年的患者,從那個時刻起就投身此疾病研究的醫師認為,這樣的疾病或許終將會演變成一種慢性病,就像是糖尿病一樣,在這種藥物研發出來後,尤其是如果這種藥物可以被使用在小孩甚至嬰兒身上,在肺部損傷還沒造成時(當前僅核准用藥於12歲以上的病患)。病患可以不再需要考慮自己應不應該念大學,因為自己可能很早就會死去,而是可以想著如何規劃退休的生活。

現年28歲的Sarah Carollo是一位特教老師,她在2018年底參加了這個測試,過去她害怕她必須要住院,而離開了她正在教導的那些,無法說話的自閉症孩子,那時,即便安穩得走在走廊上,她得要停下腳步來喘口氣。

「身為一個囊腫性纖維化的患者,我的父母一直把這種恐懼傳遞給我,那就是總有一天我的肺部的功能會開始衰退,我們都知道這是必定會發生的事,所以我們都有這個持續不斷的恐懼。」

但在使用Trikafta的幾天後,她的醫師測試了她的肺部功能,而結果是如此的強烈也如此的令人震驚,讓醫師不禁懷疑是不是誤拿到別人的病例,而在十月初,Carollo甚至可以和另一個服用此藥物的患者一起跑完五公里的路跑。

「我們覺得我們必須要榮耀我們被給予的新生命,然後展示出我們現在可以做到的事。」

關於要怎麼研發、提倡與開發治療基因疾病的藥物,囊腫性纖維化已經變成了一個榜樣,而同時這個在1989年發現的基因異常,也是一個極重要的科學里程,讓科學家與政治家決定朝向三十億美元的人類基因定序計畫,而計畫的重要性這很顯然的不僅限於科學家。

Trikafta組合了三種藥物,要不是有科學家在研究室中的努力研究,這個疾病的生物機制也不會被完整的解析。當時要找到確切的突變基因簡直就是大海撈針,而這引導了科學家去修正了研發的手段,他們在一個平時能讓肺部鹽分和水分平衡的蛋白質上發現異常,而有超過1700個基因變異可能會導致這個蛋白質異常,在這其中最常見的便是蛋白質的折疊錯誤,讓這個蛋白質無法抵達正確的位置,就算抵達,也無法發揮正常作用,而個Trikafta便是幫助蛋白質在抵達正確地點時摺疊成正確的樣貌。

在最新、也最大宗的試驗中,他們招集到403位病人,他們都有著至少一組會導致囊腫性纖維化最常見的突變,病人們接受了藥物治療或是安慰劑,而在試驗的患者中有著肺部功能的進步、降低了肺部的問題以及提升了生活品質,而此文獻也刊載在新英格蘭醫學雜誌。

而很多醫師都關切著的、最重要的事情,就是希望Trikafta最終能使用在幼童身上。就如同Vertex公司所開發的其他藥物一樣,Trikafta能夠幫助較年紀較長的病患緩解症狀,卻不能移除從小累積的肺部損傷,如果這個藥物真的可以使用在幼童身上,那麼就能從一開始就避免可能的傷害了。

在未來,關於Trikafta的試驗會繼續下去,且會進一步要求病患降低他們當前所依靠,那耗時耗力的療法,而對於那少數一成病患的研究也會繼續下去,他們不適用於此藥物的原因是因為突變的基因不同。

但加州的胸腔醫學家Meghan McGarry表示,藥物的開發是件好事,但囊腫性纖維化是相對好發於白人的一種遺傳疾病,如此繼續研究此疾病的藥物,恐怕會加重醫療資源的不平等,許多更嚴重、更致命的疾病卻較不常發生在白人身上的疾病,他們所能得到的資源就會受到壓縮。

「我真的對於那些不符合資格的病患感到心碎,我真的很難因為有些病人得到了解藥而歡呼,因為我之同一時間,還有另外一群病人沒有辦法得到解藥,」Meghan McGarry說道。「我曾聽到一個母親這樣說,那些藥不是給我們這種人的。」隨著Vertex的早期藥物問世,且幫助到一小群的病患時,這讓其他的病友燃起了希望,因為這抹去了藥物開發的那片陰霾,但現在大多數的人都有藥可用了,那剩下的少數人總是會問,什麼時候會輪到我?

而且,這個藥物取得的容易性也是個問題,目前Trikafta每年將花上30萬美元,這對某些人來說可能是個極大的數目,好消息是不少醫師認為保險應該會負責這一塊的花費,但對更多病患所使用的孤兒藥物,就不是這回事了。

總之,現階段藥物的開發對囊腫性纖維化的社群來說是件值得歡慶的事情,經過了30年的奮鬥,終於有了好的結果。

 

 






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